罕见病列表
共收录 254 种疾病
枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。
出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。
常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。